erblicher Darmkrebs & FAP

Familiäre adenomatöse Polyposis, kurz FAP genannt, entsteht durch ein mutiertes APC-Gen. Hauptsächlich bildet das Gen im Dickdarm nach und nach tausende Polypen (Polypen sind eigentlich nur kleine Ausstülpungen der Schleimhaut) die sich dann zu Krebs weiter entwickeln. Dieser Vorgang beginnt meist im Kindesalter und läuft schneller ab, als der normale nicht vererbte Darmkrebs. Lässt man sich regelmäßig mit einer Dickdarmspiegelung kontrollieren, können sie noch als unschuldiger Polyp einfach abgeknipst werden und richten keinen weiteren Schaden an. Bleiben sie allerdings unbemerkt, entwickelt sich ein Polyp mit der Zeit zum Adenom, dies bedeutet, dass die anfängliche Ausstülpung zum Geschwulst wird und ein Adenom zum Karzinom heran wächst, was soviel heißt wie, dass es nun Krebs ist. Merken kann man es sich, indem man nur die Anfangsbuchstaben betrachtet:

Polyp → Adenom → Karzinom

Also einfach PAK. Kleine Eselsbrücke: Das PAK will doch keiner haben!

Häufig, aber nicht immer, haben FAPler im Magen Drüsenkörperzysten. Hierbei handelt es sich um harmlose Magenwandausstülpungen, die lediglich in extrem seltenen Fällen mal Ärger machen können. Diese sollten regelmäßig bei einer Magenspiegelung kontrolliert werden, um kein Risiko einzugehen, denn auch im Magen können Polypen wachsen, wobei das nur höchst selten vorkommt.

Etwa 20% der Betroffenen haben auch Polypen im oberen Dünndarm, die jedoch sehr viel langsamer wachsen und deshalb gut zu überwachen sind. Heikel wird es, wenn zum Beispiel ein Polyp genau am Eingang zur Papille (Gang von der Bauchspeicheldrüse zum Dünndarm für Verdauungssäfte) wächst und diesen dann verstopft. Dadurch entzündet sich die Bauchspeicheldrüse und ein Krankenhausaufenthalt ist sehr wahrscheinlich.

Diese Polypen kann man durch eine Magenspiegelung mit Seitblick entdecken und direkt entfernen.

Sehr selten wachsen im weiteren Dünndarm Polypen, die jedoch auch mit einer Dünndarmspiegelung gefunden und abgetragen werden können.

Im Prinzip heißt es, dass im gesamten Verdauungssystem ein erhöhtes Krebsrisiko besteht, daher ist Vorsorge das A und O, denn entdeckt man Polypen die sich noch nicht weiter entwickelt haben, knipst man sie ab und es passiert nichts weiter. Irgendwann ist bei jedem FAPler der Zeitpunkt gekommen, wo die Polypen im Dickdarm zu viel werden und dann muss der selbige entfernt werden. In der heutigen Zeit ist es jedoch eine OP die man gut verkraften kann und je nach Technik nicht einmal mehr sichtbare Narben hinterlässt. Man bleibt ein bis zwei Wochen im Krankenhaus und betreibt langsamen Kostaufbau, so dass man nach einiger Zeit wieder fast normal essen kann.

FAPler haben Glück, denn der Dünndarm verrichtet die meiste Arbeit und nur wenige Vorgänge werden noch im Dickdarm benötigt, um das Essen vollkommen zu verwerten. Betroffene selber haben häufig Durchfälle, da der Dickdarm das letzte Wasser aus dem Stuhl zieht und dies ja nun weg fällt, wobei es hierfür zahlreiche Hilfsmittel gibt.

Leider gibt es bei FAP weitere Stolpersteine wie zum Beispiel Desmoide. Das sind gutartige Tumore die im Muskelgewebe wachsen und dort nur ungerne heraus operiert werden, denn wenn man einen Desmoid nicht zu 100% erwischt, verstreut er Ableger in das umliegende Gewebe, weshalb man Desmoide lieber medikamentös behandelt und in Ausnahmefällen bestrahlt. Man darf nicht denken, dass ein Desmoid harmlos ist, nur weil er ein gutartiger Tumor ist, denn er hat auch so seine Tücken! Er pflanzt sich nicht nur einfach ins Muskelgewebe, sondern ist dabei auch noch sehr hart, so dass er unangenehm auffällt. Man findet Desmoide, indem man regelmäßig ein MRT anfertigen lässt. In welchen Abständen das geschehen sollte, bestimmt wie bei allen Vorsorgeuntersuchungen der behandelnde Arzt.

Bei FAPlern ist das Desmoidrisiko im Bauchraum erhöht, aber steigt gewaltig durch Gewebetraumata an. Das bedeutet, jede Bauch OP erhöht wieder das Desmoidrisiko, wobei die meist erst nach zwei Jahren sichtbar gewachsen sind.

Leider wissen nicht sehr viele Ärzte diese Details und behaupten mit einem Teilwissen schon Spezialisten für FAP zu sein. Jeder Mensch mit einer seltenen Krankheit muss besser darüber Bescheid wissen, als sein Arzt.

Für Frauen ist es auch noch wichtig, dass es häufiger zu Gebärmutterhals- und Eierstockkrebs kommen kann, auch hier ist Vorsorge und Kontrolle wieder sehr wichtig, damit man ihn früh erkennt, noch bevor er bösartig wird.

FAP ist ein Gendefekt, möchte man wissen ob man daran erkrankt ist, braucht man lediglich einen Gentest zu machen. Hierfür lässt man sich von seinem Hausarzt in ein humangenetisches Institut überweisen und wird dort beraten und aufgeklärt, dann folgt eine Blutabnahme und sechs bis acht Wochen später wird man nochmals eingeladen und erfährt das Ergebnis.

Die Chance, dass man FAP vererbt, liegt bei 50%. Nehmen wir einmal an, Sie haben zwei Kinder, dann kann man nicht sagen, dass eines gesund ist und das andere FAP geerbt hat, sondern – als würde man es auswürfeln – jedes Kind bekommt seine eigene Chance.

Ich möchte das kurz verbildlichen:

Man nehme einen Würfel und schreibe auf drei Seiten ein X für FAP und auf die restliche drei Seiten eine 0 für gesund. Nun würfelt man für Kind 1 und erhält zum Beispiel ein X, dass bedeutet nicht automatisch das Kind 2 eine 0 bekommt, sondern man würfelt erneut und somit ist die Wahrscheinlichkeit für jedes Kind dieselbe, egal wie viele zuvor erkrankt sind.

Hat man nun als FAPler ein Kind gezeugt, darf man es in der Regel erst ab dem 10. Lebensjahr testen lassen. Manche schaffen es durch Umgehung des humangenetischen Institutes ihr Kind vorher testen zu lassen, oder bekommt jemanden überredet, aber oft muss man leider warten, bis das Kind annähernd 10 Jahre alt ist.

Kommt heraus, dass es FAP geerbt hat, beginnt man in der Regel ab dem 10. Lebensjahr mit einer Dickdarmspiegelung, wobei die Abstände unterschiedlich sind, je nachdem, wie viele Polypen bereits gewachsen sind und in welchem Stadium sie sich befinden. Leider kommt es vor, dass Kinder schon mit 10 Jahren ihren Dickdarm verlieren müssen, wobei auch Kinder das sehr gut wegstecken und kompensieren können.

Ich möchte nochmal kurz die Vorsorgeuntersuchungen zusammenfassen:

• Dickdarmspiegelung, um Polypen früh zu finden und direkt zu entfernen
• Magenspiegelung mit Seitblick, um Drüsenkörperzysten zu beobachten und Dünndarmpolypen zu beseitigen
• Dünndarmspiegelungen macht man lediglich, wenn man viele Polypen im oberen Dünndarm hat
• regelmäßig ein MRT machen, um Desmoide zu finden und möglichst früh zu behandeln, damit sie klein bleiben
• Für Frauen: Gebärmutter und Eierstöcke beim Ultaschall anschauen lassen und einen Abstrich machen lassen

Als FAPler ohne Dickdarm steht einem ein Eurokloschlüssel zu, dass heißt man schickt seinen Befund oder einen Brief vom Arzt nach Darmstadt ( http://www.cbf-da.de/shop.html?page=shop.product_details&flypage=flypage.tpl&product_id=31&category_id=6 ), zahlt die 20 Euro (Anm. d. Red.: Stand 08/2015) und bekommt einen Schlüssel für viele öffentliche Behindertentoiletten.

Hat man FAP, dann bedeutet es eigentlich, dass man sein Lebtag lang darum kämpft keinen Krebs zu bekommen, immer einen Schritt schneller zu sein und nie die Sicherheit zu haben, gesund zu sein. Das hat natürlich Potential für Depressionen und andere seelische Erkrankungen, deshalb darf man keine falsche Scham haben und sollte sich lieber professionelle Hilfe suchen, bevor man zu sehr leidet. Wer sich Hilfe sucht ist nicht schwach, sondern besitzt die Stärke auch solche Schritte zu gehen, damit es einem besser geht.

Geschrieben von: Nicole Obwandner