Immuntherapie: Große Hoffnung für Menschen mit Lynch-Syndrom

Die Entdeckung, dass viele Tumore bei Lynch-Syndrom-Betroffenen sogenannte Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) >> Kurz erklärt: MSI und dMMR aufweisen, hat die Tür zur modernen Krebsimmuntherapie geöffnet – insbesondere zu den sogenannten Checkpoint-Inhibitoren. Diese Medikamente helfen dem körpereigenen Immunsystem dabei, Krebszellen zu erkennen und zu bekämpfen, indem sie bestimmte „Bremsen“ des Immunsystems lösen.

Was bedeutet das für Menschen mit Lynch-Syndrom?

Studien zeigen, dass Menschen mit Lynch-Syndrom besonders gut auf diese neuen Therapien ansprechen – weil ihre Tumore bestimmte genetische Merkmale tragen, die das Immunsystem besser erkennt. Oftmals ist die Ansprechrate besser als auf die klassische Chemotherapie. In einigen Fällen konnte durch die Immuntherapie sogar eine Operation vermieden werden. Bei fortgeschrittenem Krebs kann die Immuntherapie zu einer deutlichen Verlängerung der Lebenszeit und zur langfristigen Rückbildung des Tumors führen. Die Medikamente sind gezielter und häufig besser verträglich als eine Chemotherapie.

Anlässlich des von der Universität Basel organisierten Workshops für Familien mit genetischer Veranlagung für Krebs berichtet Michael Rubertus von seinen persönlichen Erfahrungen mit Immuntherapie als Lynch-Syndrom-Betroffener:

Wichtige Immuntherapie-Medikamente für Lynch-Syndrom-Patienten:

1. Pembrolizumab (Keytruda): bei metastasiertem (gestreutem) Darmkrebs mit MSI/dMMR

2. Nivolumab (Opdivo) + Ipilimumab (Yervoy): bei fortgeschrittenem und auch bei frühem Darmkrebs mit dMMR.

3. Dostarlimab (Jemperli): Besonders wirksam bei Gebärmutterkrebs und rektalem (Enddarm-)Krebs mit dMMR.

4. Avelumab: wird in Studien bei fortgeschrittenem Darmkrebs untersucht.

Große Hoffnung für Menschen mit Lynch-Syndrom

Für Menschen mit Lynch-Syndrom stellt die Immuntherapie einen bedeutenden medizinischen Fortschritt dar. Sie eröffnet neue Therapieoptionen, wo früher nur begrenzte Möglichkeiten bestanden. Obwohl die Immuntherapie große Erfolge zeigt, ist sie (noch) nicht für alle Krebsarten oder Stadien beim Lynch-Syndrom zugelassen. Laufende Studien untersuchen derzeit, ob sie auch in früheren Krankheitsstadien, vor Operationen, um einen Organerhalt zu ermöglichen, oder auch vorbeugend sinnvoll ist.

Lynch-Syndrom Symposium am 20. Mai 2025

Das Klinikum Stuttgart lädt herzlich ein zum Informationsabend über das Lynch-Syndrom am

20. Mai 2025 von 17:30 – 19:30 Uhr

Mit Vorträgen von Experten aus der Chirurgie, Genetik, Gynäkologie, Psychoonkologie und des Zentrums für integrative Tumormedizin möchte das Klinikum Stuttgart wertvolle Informationen an die Hand geben, um das Lynch-Syndrom besser zu verstehen und die Bedeutung von Früherkennung, Prävention und Behandlungsmöglichkeiten erkennen zu können. Außerdem wird Frau Hoffmann, eine betroffene Patientin, von ihren persönlichen Erfahrungen und Erkenntnissen berichten.

Die Teilnahme an der Veranstaltung ist in Präsenz und online möglich (Hybridveranstaltung).

Ort: Klinikum Stuttgart, Kriegsbergstraße 60, 70174 Stuttgart | Haupteingang, Raum Vogelsang

Bitte melden Sie sich für die Teilnahme hier an.

Awareness-Kampagne zum Lynch-Syndrom: Kapitel 5

Kapitel V: Prognosesprengerin

Innerhalb kurzer Zeit nachdem bei Heinke im Rahmen einer Vorsorge-Koloskopie ein Darmtumor entdeckt worden ist, erkrankte Heinke an weiteren Tumoren, unter anderem in der Gebärmutter und in den Eierstöcken.

Nach dem die konventionelle Chemotherapie bei Heinke nicht angeschlagen hat, wurde ihr eine damals noch relativ neuartige Therapie – Immuncheckpointblockade – angeboten. Mit großer Wirkung: die Immuntherapie hat bei Heinke zum kompletten Rückgang der Tumoren geführt.

„Ich hatte einen metastasierten Tumor und jetzt bin ich tumorfrei. Die Entwicklungen sind fantastisch, und ich habe das Glück, dass ich die Immuntherapie gut vertrage.“

Immuncheckpointblockade ist ein therapeutischer Ansatz, der darauf abzielt, die Immunantwort gegen den Tumor zu reaktivieren. Dieser Ansatz wirkt besonders gut bei mikrosatelliten-instabilen, MSI-Tumoren, und somit auch bei Lynch-Anlageträgern, da diese in der Regel MSI-Tumoren entwickeln. Neue Ansätze, die das Immunsystem gegen bekannte, Lynch-assoziierte Tumorantigene noch vor der Tumorentstehung ausbilden und somit eine Möglichkeit für Immun-basierte Tumorprävention – also für eine Impfung – bieten, sind aktuell in Entwicklung.

Die Diagnose Krebs heißt überhaupt nicht, dass Menschen daran sterben müssen. Ich finde, dass das gesellschaftlich mehr angesprochen werden sollte. Damit dieses veraltete Bild von Krebs aus unseren Köpfen verschwindet. Deswegen habe ich mich auch hier gemeldet, weil es für mich so wichtig ist, dies zu sagen.“

Mehr zur aktuellen Forschung zum Lynch-Syndrom finden Sie auf unserem YouTube-Kanal SemiColon

Awareness-Kampagne zum Lynch-Syndrom: Kapitel 4

Kapitel IV: Vorsorge ist lebensrettend

Mit der Diagnose Lynch-Syndrom beginnt Heinke mit der intensivierten Krebsfrüherkennung und geht auch regelmäßig zur Darmspiegelung.

Also vor ungefähr zehn Jahren kriegte ich die Diagnose Lynch-Syndrom. Solange habe ich dann jährlich die Koloskopie und die Untersuchungen gemacht. Viele haben Angst vor der Vorsorge und da biete ich mich gerne an und komme mit.“

Und in einer dieser Untersuchungen dann war es dann so, dass die Ärzte sagten, sie hätten etwas Verdächtiges gefunden.

„Ich bin nicht so ganz aus den Wolken gefallen. Es war jetzt nicht, etwas, womit ich überhaupt niemals gerechnet hätte – und das war ganz gut für mich, ganz persönlich. Zu wissen, dass die Wahrscheinlichkeit immer da war. Jetzt ist sie da, jetzt gehen wir damit um.“

Gut zu wissen: Menschen mit Lynch-Syndrom ist eine intensivierte, also eine verstärkte Krebsvorsorge zu empfehlen. Die Dickdarmspiegelung bietet die Möglichkeit Polypen zu entfernen. So kann die Entstehung von Krebs vermieden oder ein Tumor in frühem Stadium erkannt werden. Je früher ein Tumor erkannt wird, desto besser kann er in der Regel behandelt werden. 

Awareness-Kampagne zum Lynch-Syndrom: Kapitel 3

Kapitel III: Genetische Testung

Heinke war Mitte 40, als sie sich zur genetischen Testung auf das Lynch-Syndrom entschieden hat:

„Ganz ehrlich, ich war ich eine von denen, die sagt: sowas mache ich nicht. Ich glaub‘ erstmal gar nicht an diese Gen-Tests. Sind die auch glaubwürdig? Da war ich sehr skeptisch und es war eher meine Mutter, die sagte: Mensch du würdest mir einen Gefallen tun, das würde mich unheimlich entlasten, zu wissen, dass ich das nicht an meine Kinder weitergegeben habe.“

Heinke macht den Schritt und lässt sich humangenetisch beraten. In dem 1,5-stündigen Beratungsgespräch wurden neben den medizinischen Erläuterungen auch viele persönliche Fragen angesprochen:

„Was würde ich machen mit der Antwort? Wie würde ich emotional umgehen mit einer negativen Antwort? Das fand ich sehr gut und das hat mich überzeugt.“

Das Ergebnis des Gentests bestätigt bei Heinke den Verdacht auf Lynch-Syndrom.

„Also ich muss wirklich sagen, das Ergebnis des Gentests hat mich gar nicht so gebeutelt. Das ist aber vielleicht auch mein Charakter … Ich war plötzlich nicht mehr unsterblich, aber ich hatte ja gleichzeitig das Bild meiner Mutter und wusste, dass es auch geht, das zu überleben. Das hat mich unheimlich nach vorne gebracht.“

Ist in Ihrer Familie eine Krebserkrankung vor dem 50. Lebensjahr aufgetreten oder gibt es mehrere Erkrankungsfälle? Das könnte ein Hinweis auf Lynch-Syndrom, das häufigste erbliche Tumorrisiko-Syndrom, sein. Besteht ein Verdacht auf Lynch-Syndrom, dann ist eine genetische Untersuchung empfohlen, um die Diagnose abzuklären. Vor der Untersuchung findet eine humangenetische Beratung statt. Dieses ärztliche Informationsgespräch soll es Ihnen ermöglichen, die Entscheidung für oder gegen eine gendiagnostische Untersuchung zu treffen.

Awareness-Kampagne zum Lynch-Syndrom: Kapitel 2

Am heutigen Weltfrauentag möchten wir insbesondere auf die gynäkologischen Aspekte des Lynch-Syndroms aufmerksam machen:

15 Millionen Frauen auf der Welt haben das Lynch-Syndrom. Nur die wenigsten wissen davon.

Frauen mit Lynch-Syndrom haben neben dem erhöhten Darmkrebsrisiko ein erblich erhöhtes Risiko für gynäkologische Tumore, vor allem für Gebärmutterkörperkrebs (Endometriumkarzinom).

Wer sein Risiko kennt, kann rechtzeitig vorsorgen.

Deswegen ist es so wichtig, das Lynch-Syndrom frühzeitig zu diagnostizieren.

Awareness Kampagne zum Lynch-Syndrom: Kapitel 1

Mit Beginn des Darmkrebsmonats März starten wir unsere diesjährige Awarenesskampagne zum Lynch-Syndrom. Das Lynch-Syndrom wird heute noch viel zu häufig übersehen. Das wollen wir ändern. In mehreren Kapiteln möchten wir euch Heinke (55), vorstellen, die ihre persönliche Geschichte vom Leben mit Lynch-Syndrom mit uns teilen wird.

Mit ihrer Geschichte wollen wir Awareness für das Lynch-Syndrom schaffen und das Bewusstsein für dieses erbliche Tumorrisikosyndrom schärfen – damit mehr Menschen frühzeitig diagnostiziert werden und rechtzeitig Vorsorgemaßnahmen ergreifen können. Diese Kampagne ist ein Kooperationsprojekt zwischen SemiColon und ATB Heidelberg unterstützt von dem Deutschen Konsortiums Familiärer Darmkrebs, Netzwerk gegen Darmkrebs, ERN Genturis and European Hereditary Tumor Group.

Kapitel 1

Das Thema Krebs ist schon früh in Heinkes Leben getreten. Ihre Mutter war bereits im jungen Alter an Krebs erkrankt, damals war Heinke noch ein Kind. Meine Mutter hat mich nie spüren lassen, dass sie in Gefahr wäre oder dass wir Kinder in Gefahr wären und davor ziehe ich den Hut.“

Und Heinkes Mutter war nicht die erste in der Familie: auch bei ihrer Großmutter und weiteren Familienmitgliedern mütterlicherseits waren gehäuft Krebserkrankungen aufgetreten.

„Meine Mutter ist bis heute mein Vorbild. Sie hat einen unheimlichen Lebenswillen aus den Krebserkrankungen entwickelt. Sie ist für mich das lebendige Beispiel dafür, dass man mit dem Lynch-Syndrom alt werden kann.“

Ist in Ihrer Familie eine Krebserkrankung vor dem 50. Lebensjahr aufgetreten oder gibt es mehrere Erkrankungsfälle? Das könnte ein Hinweis auf Lynch-Syndrom sein, das häufigste erbliche Tumorrisikosyndrom. Bis zu 400.000 Menschen in Deutschland sind vom Lynch-Syndrom betroffen und tragen eine genetische Veränderung in der DNA, die mit einer Veranlagung zu Krebs verbunden ist. 

Gut zu wissen: Nicht jeder Mensch mit Lynch-Syndrom erkrankt an Krebs. Wer sein Risiko kennt, kann frühzeitig vorsorgen.