➡ Was bedeutet die Diagnose Lynch-Syndrom für mich und meine Familie? ➡ Wie wichtig ist eine frühzeitige Diagnose und professionelle Vorsorge? ➡ Vor welchen Herausforderungen stehen Menschen mit Lynch-Syndrom in Deutschland?
„Meine Geschichte steht für viele andere, deren Diagnose zu spät kam – und für jene, die dank Forschung, Wissen und engagierter Ärztinnen und Ärzte heute leben dürfen.“
Es ist großartig, mit Georginas Beitrag eine solche Aufmerksamkeit für Menschen mit Lynch-Syndrom auf diesem wichtigen Kongress zu erhalten.
Die Entdeckung, dass viele Tumore bei Lynch-Syndrom-Betroffenen sogenannte Mikrosatelliten-Instabilität (MSI) >> Kurz erklärt: MSI und dMMR aufweisen, hat die Tür zur modernen Krebsimmuntherapie geöffnet – insbesondere zu den sogenannten Checkpoint-Inhibitoren. Diese Medikamente helfen dem körpereigenen Immunsystem dabei, Krebszellen zu erkennen und zu bekämpfen, indem sie bestimmte „Bremsen“ des Immunsystems lösen.
Was bedeutet das für Menschen mit Lynch-Syndrom?
Studien zeigen, dass Menschen mit Lynch-Syndrom besonders gut auf diese neuen Therapien ansprechen – weil ihre Tumore bestimmte genetische Merkmale tragen, die das Immunsystem besser erkennt. Oftmals ist die Ansprechrate besser als auf die klassische Chemotherapie. In einigen Fällen konnte durch die Immuntherapie sogar eine Operation vermieden werden. Bei fortgeschrittenem Krebs kann die Immuntherapie zu einer deutlichen Verlängerung der Lebenszeit und zur langfristigen Rückbildung des Tumors führen. Die Medikamente sind gezielter und häufig besser verträglich als eine Chemotherapie.
Wichtige Immuntherapie-Medikamente für Lynch-Syndrom-Patienten:
1. Pembrolizumab (Keytruda): bei metastasiertem (gestreutem) Darmkrebs mit MSI/dMMR
2. Nivolumab (Opdivo) + Ipilimumab (Yervoy): bei fortgeschrittenem und auch bei frühem Darmkrebs mit dMMR.
3. Dostarlimab (Jemperli): Besonders wirksam bei Gebärmutterkrebs und rektalem (Enddarm-)Krebs mit dMMR.
4. Avelumab: wird in Studien bei fortgeschrittenem Darmkrebs untersucht.
Große Hoffnung für Menschen mit Lynch-Syndrom
Für Menschen mit Lynch-Syndrom stellt die Immuntherapie einen bedeutenden medizinischen Fortschritt dar. Sie eröffnet neue Therapieoptionen, wo früher nur begrenzte Möglichkeiten bestanden. Obwohl die Immuntherapie große Erfolge zeigt, ist sie (noch) nicht für alle Krebsarten oder Stadien beim Lynch-Syndrom zugelassen. Laufende Studien untersuchen derzeit, ob sie auch in früheren Krankheitsstadien, vor Operationen, um einen Organerhalt zu ermöglichen, oder auch vorbeugend sinnvoll ist.
In einer kleinen prospektiven Phase-II-Studie sprachen alle zwölf eingeschlossenen Patienten mit einem lokal fortgeschrittenen Rektumkarzinom, dessen Zellen ein Mismatch-Reparaturdefizit (dMMR) aufwiesen, auf eine Monotherapie mit dem Checkpoint-Inhibitor Dostarlimab an. Nach einer mindestens sechsmonatigen Nachbeobachtungszeit war bei keinem der Patienten ein Resttumor nachweisbar. Beeindruckende Ergebnisse, die in künftigen unabhängigen klinischen Studien mit mehr Teilnehmern wiederholt werden müssen. Dies ist eine Hoffnung für Menschen mit Lynch-Syndrom, das acht von zwölf Teilnehmern an der klinischen Studie hatten. Die Immuntherapie könnte ein vielversprechendes Instrument zur Behandlung von Patienten sein, die vom Lynch-Syndrom betroffen sind.
Am Samstag, den 12. März 2022 fand unser virtueller Patienten-Informationstag Lynch Syndrom / HNPCC statt. Rund 80 Interessierte informierten sich bei Fachvorträgen zu den Themenfeldern Diagnostik und Beratung, Früherkennung, Therapieansätze und neue Erkenntnisse beim Lynch Syndrom (Programm Infotag Lynch 2022). Gemeinsam mit den wissenschaftlichen Expert:innen konnten wichtige Fragen diskutiert werden:
Welche Vorsorge und Früherkennung brauche ich?
Wie gehe ich mit dem Wissen um lebenslange Krebsrisiken um?
Welche neuen Erkenntnisse gibt es hinsichtlich Diagnostik und Therapie?
Die Vorträge haben wir jetzt auch auf unserem Kanal YouTube Semi-Colon bereit gestellt.
Wir danken allen Referent:innen ganz herzlich für ihren Einsatz und natürlich allen, die dabei waren, für ihre Unterstützung und ihr Interesse!
